生活 来源：每日商报 时间：2021-09-10 15:20:46
12岁身高不足一米六，体重已有120斤，近段时间，铭铭(化名)的父母为他的身体操碎了心。原来，小小年纪的他就患上了糖尿病。检查发现，他的糖尿病既不是1型也非2型，是种少见的特殊类型糖尿病。
病情要追溯到两年前，铭铭的父母因注意到孩子半个多月来总喊肚子饿要吃东西，而且时不时跑厕所，觉得不对劲，便带着他去了当地医院。
检测报告显示，急诊血糖30.74毫摩尔/升。据了解，正常人的空腹全血血糖值在3.9-6.1毫摩尔/升之间，市售血糖仪的测量上限是33.3毫摩尔/升，相当于接近爆表水平。于是，一家子赶紧前往浙江省人民医院儿科就诊。
“除了血糖高，他还肝功能异常，血脂高，B超显示重度脂肪肝……”省人民医院儿科副主任医师楼江燕说，“碰到糖尿病患儿一定要了解家族史。我们得知铭铭的爸爸在25岁时就得了糖尿病，胰岛素治疗有10余年了。”
考虑到家族的情况，楼江燕分析，患儿有可能是特殊类型糖尿病，建议做糖尿病基因检测。检测显示，铭铭存在ABCC8和KCNJ11基因变异，且均来自父亲。据此，父子俩都属于少见的特殊类型糖尿病(单基因糖尿病)。
此前，因为铭铭存在脂肪肝引起的肝功能异常，只能用胰岛素一天两次进行皮下注射治疗。这次确诊为单基因糖尿病，可以用磺脲类口服治疗逐渐代替胰岛素治疗。
“针改药不是注射立即停了，光服药这么简单，得有一个循序渐进的过程。所幸这名患儿对磺脲类(格列本脲)特别敏感，改药推进顺利。最终胰岛素减完了，药物也没有加量。”楼江燕说，这样不仅控住了血糖，还节省了治疗开支。
铭铭的父亲也是这两个基因变异，楼江燕还联系了成人内分泌科，让他检查看看能否也换成药物口服治疗。一家子很是感激。
据楼江燕介绍，单基因糖尿病是由于一个或多个缺陷单基因而导致的糖尿病，约占儿童糖尿病总发病例数的1%-4%。迄今已发现40多种单基因糖尿病，主要包括青年发病成人型糖尿病(MODY)、新生儿糖尿病和线粒体糖尿病、单基因胰岛素抵抗综合征等。
“临床上，单基因糖尿病误诊率可达90%：1%的1型糖尿病，其实是单基因糖尿病;45岁以前发病的2型糖尿病，4%-5%是单基因糖尿病。以MODY为例，目前有超过80%患者没有得到及时正确的诊断。从确诊为糖尿病到被正确诊断为MODY，平均需要10年以上的时间。”
楼江燕表示，KCNJ11、ABCC8基因突变是导致新生儿糖尿病的最常见原因。糖尿病需要长期管理，尤其是小患者在服药的同时，还需要改变生活方式，增加运动，控制体重，并定期前往医院门诊随访。
来源：每日商报 作者：记者 王然 通讯员 宋黎胜
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